Dysraphische Fehlbildungen

Spina bifida

Das zentrale Nervensystem entwickelt sich im Embryo aus einer Zellschicht, die sich lange vor der Geburt zu einem Rohr faltet und aus diesem Rohr das Gehirn, das Rückenmark und alle umhüllenden Strukturen, wie z. B. den Schädelknochen und die Wirbelsäule bildet.

Wenn dieser Faltungsprozess gestört wird, entstehen offen sichtbare (spina bifida aperta) oder von Haut überkleidete (spina bifida occulta) Lücken in den Hüllen des Nervensystems (Schädel, Wirbel). In manchen Fällen ist auch das Gehirn oder das Rückenmark im gestörten Abschnitt selbst von Fehlbildungen  betroffen.

Folgen

Funktionsstörungen treten jeweils unterhalb des betroffenen Rückenmarksabschnittes auf.

Blasenfunktion

Eine Blasenfunktionsstörung tritt deshalb häufig auf, weil die betroffenen Nervenwurzeln aus dem untersten Rückenmarksabschnitt entspringen. Sehr früh und lebensbegleitend ist deshalb die ausführliche urologische Diagnostik erforderlich. Bei manifesten Blasenentleerungsstörung wird die vierstündliche Einmalkatheterisierung zur Vermeidung von Schäden durch die Überdehnung der Blasenwand und zur Vermeidung von Blaseninfektionen empfohlen.

Hydrocephalus bei Spina bifida

Über 70 % aller Kinder mit einer MMC brauchen bald nach dem Verschluß der Fehlbildung einen Shunt. (Siehe Hydrocephalus)

Intellektuelle Entwicklung

Neben dem Hydrocephalus sind bei Kindern mit MMC  strukturelle Abweichungen in der Gehirnentwicklung überdurchschnittlich häufig. Neben Störungen in der Balkenregion kommt es häufig auch zu einer Verkleinerung der hinteren Schädelgrube mit einer Verdrängung der Ausläufer des Kleinhirns in den Spinalkanal hinein. Die hohen Liquorflußgeschwindigkeiten in dieser Engstelle wirken gewebeschädigend. Sie können eine Entlastungsoperation erforderlich machen.

Motorik und Sensorik

Durch die Fehlbildung des Rückenmarkes im Konusbereich kann es, je nach Niveau der Schädigung, zu unterschiedlich ausgeprägten Lähmungen, Gefühlsstörungen und spastischer Tonuserhöhung der Muskulatur, sowie trophischen Störungen aller Gewebeformen kommen. Ein genaues Ausmaß der Störung wird sich erst im Laufe des ersten Lebensjahres bestimmen lassen, wenn die Untersuchung der willkürlichen Bewegungsfähigkeit aussagekräftiger wird.

Prognose

Die Aussichten für Kinder mit MMC haben sich in den letzen Jahrzehnten deutlich gebessert. Die intellektuelle Prognose ist für eine Mehrheit der Kinder gut, eine Schulausbildung ist in der Regel möglich. Die Berufsaussichten sind besser geworden.

Einige Langzeitstudien aus England und Skandinavien berichten über große Schwierigkeiten in der sozialen Integration und in der selbstständigen Lebensführung im Erwachsenenalter. Es besteht Anlaß zur Hoffnung, daß die verbesserte frühe körperliche Betreuung sich auch hier positiv auswirken wird.

Um das Potential der Kinder voll auszuschöpfen und unnötige Komplikationen zu vermeiden ist die regelmäßige Betreuung durch ein interdisziplinäres Team dringend zu empfehlen. Eine Anbindung an ein SPZ oder ein vergleichbares Team sollte bereits mit der Geburt erfolgen.

Zukünftige Schwangerschaften

Die Einnahme von 4 mg Folsäure täglich, beginnend mindestens 3 Monate vor Empfängnis und weitergeführt bis zum dritten Monat der Schwangerschaft, kann das Risiko der Entstehung einer MMC bei bereits betroffenen Müttern dramatisch reduzieren.

Zusätzlich empfehlen wir eine genetische Beratung.

Therapie

Offene Formen

Enzephalocele, Meningocele und Meningomyelocele

Bei Enzephalocelen und Meningomyelocelen  sind nicht nur die Hüllen sondern auch das zentrale Nervensystem selbst in einem genau umschriebenen Bereich fehlgebildet. Meist bildet sich dort eine cystenartige Vorwölbung über das Hautniveau hinaus, in der sich entweder verändertes Rückenmark oder – häufig fehlgebildetes – Hirngewebe befinden.

Bei undichten Cysten kann nicht nur Nervenwasser austreten , es besteht auch ein hohes Infektionsrisiko. Deshalb sollte in diesen Fällen innerhalb der ersten 48 Stunden nach Geburt unter antibiotischem Schutz ein operativer Verschluß herbeigeführt werden. Bei diesem Eingriff werden alle miteinander verwachsenen Strukturen getrennt, die Hülle des Rückenmarkes oder des Gehirns rekonstruiert und die Haut verschlossen.

Bei Meningocelen sind  Rückenmark oder Gehirn nicht betroffen, die Cyste ist nur mit Liquor gefüllt. Operativ wird ein Verschluß des Defekes im Hautniveau durchgeführt.

Fetale Chirurgie

In einer kontrollierten Studie (MOMS: http://www.spinabifidamoms.com/english/index.html) wurde in USA die Möglichkeit eines operativen Verschlußes von Meningomyelocelen im Mutterleib  mit positivem Ergebnis untersucht. In Deutschland wird die Methode bisher nicht angeboten, die fetoskopische (endoskopische) Versorgung kann noch keine belastbaren Ergebnisse vorweisen. Die Komplikationsquote scheint allerdings bisher deutlich höher.

Geschlossene Formen

Die  operative Versorgung geschlossener bzw. von solider Haut überdeckter Fehlbildungen kann in aller Ruhe zu einem etwas späteren Zeitpunkt geplant werden.

Spinales Lipom – Lipomyelomeningozele

Spinale Lipome sind eine Variante dysraphischer Fehlbildungen mit Fettgewebsansammlungen im direkten Kontakt zum fehlgebildeten Rückenmark und den dort austretenden Nervenwurzeln. Lipome entwickeln sich oft weit aus dem Spinalkanal hinaus bis unter die Haut und gehen  in das Unterhautfettgewebe der Umgebung über. Das Rückenmark ist durch diese Gewebebrücken lokal fixiert und kann durch die erhöhte Belastung Durchblutungsstörungen erleiden.

Aus diesem Grund ist eine mikrochirurgische Operation erforderlich. Ihr Ziel ist die Lösung des Rückenmarkes aus der Fixierung durch Fehlbildungsgewebe und die Rekonstruktion der Rückenmarkshäute. Die Fettgewebsanteile werden dabei soweit möglich entfernt.

Die Sektion Pädiatrische Neurochirurgie bietet in Bonn die Operationstechnik nach Dachling Pang (San Francisco) an, die eine wesentlich umfangreichere Lipomentfernung ermöglicht und das Risiko späterer neurologischer Defizite deutlich verringert.

Dermalsinus

Unter einem dermalen Sinus versteht man einen mit Haut ausgekleideten Gang, der sich von einem kleinen Grübchen an der Oberfläche des Rückens bis in den Spinalkanal erstreckt. Er durchtritt die Rückenmarkshäute und ist am Konus des Rückenmarks angeheftet. Da der Sinus eine direkte Verbindung zum Liquorraum bildet, kann es zu gefährlichen Entzündungen kommen. Darüber hinaus kann durch die Anheftung am Konus mechanischer Stress und eine Durchblutungsstörung des Rückenmarkes mit bleibenden Funktionsstörungen ausgelöst werden. Aus diesen Gründen besteht eine Indikation für eine Operation, bei der die Dura eröffnet und die Verbindung zum Rückenmark getrennt wird. Der Gang wird anschließend außerhalb der Dura in seiner gesamten Länge herausgenommen.

Tethered Cord

Das Tethered Cord beschreibt die Verwachsung des Rückenmarkes mit seinen Hüllen. Der dadurch bei Bewegungen des Wirbelkanales erzeugte mechanische Stress kann – besonders in der Wachstumsphase  – neurologische Symptome verursachen.

Das primäre Tethered Cord meint die angeborene,  das sekundäre Tethered Cord die – meist durch eine Operation – erworbene Fixierung des Rückenmarkes. Diese Unterscheidung ist deshalb wichtig, weil das primäre Tethered Cord  in jedem Falle prophylaktisch operiert werden sollte, während das sekundäre Tethered Cord  erst bei einsetzenden typischen Symptomen gelöst werden muß.

Zu den primären Fixierungen gehören die Split-Cord-Malformation, spinale Lipome, Lipomyelomeningozelen, der Dermalsinus und das verdickte Filum terminale. Sekundäre Fixierungen entstehen durch  den Verschluss einer offenen Myelomeningozele oder durch Verwachsungen nach Verletzungen oder Rückenmarksoperationen.

Therapie

Das Ziel des operativen Eingriffs ist die vollständige Lösung der Fixierung und, bei Bedarf, die Rekonstruktion der Rückenmarkshäute, um zukünftige Verwachsungen zu verhindern.   Um die Sicherheit für die behandelten Kinder zu erhöhen, wird während der Operation ein elektrophysiologisches Monitoring der Nervenwurzelfunktionen verwendet.

Lipomyelomeningocelen und spinale Lipome

Die LMMC und das spinale Lipom gehören zu den schwierigsten operativen Herausforderungen. Die Überlegenheit einer weitgehenden Entfernung (s.o.) mit einer dramatischen Senkung des Risikos von Spätfolgen  ist klar belegt.

Chiari Malformation

Die Chiari Malformation besteht aus einer Verlängerung des Hirnstammes in den Wirbelkanal hinein. Die hier konzentrierten Funktionen der Herzkontrolle, die Regulation der Atemfrequenz, des Blutdruckes, sowie die Kontrolle der Schluckfunktion oder des Abhustens können gestört sein.

Viele betroffene Kinder haben keine auffälligen Symptome. Allerdings können im Babyalter bereits eine schwache Stimme, lautes Atmen, eine auffällige Neigung, den Kopf in den Nacken zu legen, eine livide Veränderung der Hautfarbe oder Fütterungsprobleme erste Anzeichen einer symptomatischen Kompression des Hirnstammes sein.

Die operative Behandlung der Chiari-Malformation besteht in einer Erweiterung des craniocervikalen Überganges durch die Entnahme des unteren Randes des Hinterhauptes sowie des ersten, eventuell auch des zweiten Wirbelbogens. Die darunter liegend Hirnhaut kann ebenfalls durch ein Implantat erweitert werden.